Диагноз: Синдром избыточного роста, связанный с мутацией PIK3CA. Лимфангиома забрюшинного пространства.

Требуется: Проведение генетического анализа "Полное секвенирование генома".

История: Из письма мамы: "Эвелина - долгожданный второй ребенок в семье, беременность протекала хорошо, но на поздних сроках УЗИ обнаружило обширное образование в брюшной полости ребенка. Врачи установить диагноз не смогли, сказали что после рождения можно удалить образование и все будет хорошо. Но чудо не произошло. Спустя месяц после рождения Эвелины, нас отправили в г.Москва для проведения операции по удалению образования и постановки диагноза. Во время обследования в НЦЗД г. Москва, у доченьки обнаружили множество патологий: лимфангиома забрюшинного пространства, структурная эпилепсия, сосудистые и костные изменения, проблемы с двигательным аппаратом. Во время проведения операции по удалению образования, врачами была сделана биопсия опухолевого материала, которая выявила спонтанную мутацию гена. На основании этого, врачами был поставлен очень редкий диагноз - Синдром избыточного роста, связанный с мутацией в гене PIC3CA. В свои 2 г 8 мес Эвелина самостоятельно не садится, не ползает, не ходит и не говорит. Мы наблюдаемся у многих специалистов (онколог, эпилептолог, генетик,хирург, невролог и т.д). Со слов врачей, все нарушения в организме нашей девочки связаны с генетикой. Поэтому Эвелине необходим дорогостоящий анализ: «Полное секвенирование генома», который приоткроет «завесу» для врачей и они смогут подобрать необходимое лечение. Оплатить данную диагностику мы не в состоянии, т.к. все средства уходят на регулярные реабилитации и поддержание здоровья малышки. Очень надеемся на вашу помощь!"