Диагноз: Атактический синдром, энцефалопатия неуточнённая, генерализованная эпилепсия, эпилептические спазмы.
Требуется: Оплата генетического анализа Полное геномное секвенирование.
История: Здравствуйте! Меня зовут Галина, и с недавнего времени мы приняли в семью двух прекрасных детей из детского дома, мальчика и девочку. Девочке, Иришке, 3 года, но, к сожалению, она немного отстаёт в развитии. Ей установили следующие основные диагнозы: атактический синдром, энцефалопатия неуточнённая, генерализованная эпилепсия, эпилептические спазмы. Чтобы понять, от чего у Иры приступы (а они происходят каждую неделю и могут повторяться несколько раз), нам нужно сделать генетический анализ "Полное секвенирование генома" . Это поможет в дальнейшем лечении и реабилитации, так как сейчас нам многие процедуры делать нельзя. Иришке сделали множество обследований — и платных, и бесплатных, — но пока точной причины приступов, к сожалению, не выявлено. Генетический анализ стоит 90 000. Сумма очень значительная для семьи с пятью детьми. Мы очень хотим помочь нашей девочке, подарить прекрасное детство и многому научить. Просим вас, дорогие волшебники, помочь нам.