Саша Кормин

Диагноз: Миопатический синдром, эпилепсия симптоматическая.

Требуется: Оплата генетического анализа «Полное геномное секвенирование».

История: Из письма мамы Саши: "Доброго дня, дорогие земляки! Меня зовут Анастасия. Я проживаю в с. Нижний Цасучей Ононского района. Сыну, Александру, 9 лет. Почти все годы мой жизнерадостный мальчик борется за свое будущее. С рождения у сына был низкий мышечный тонус, он не держал голову, не усваивалась лактоза. Благодаря своевременному курсовому лечению в «Феникс» в девять месяцев Саша начал ходить. Низкий поклон врачам, которые поставили нас на ноги! В 2,5 года мы столкнулись с другим заболеванием. Эпилепсия проявилась приступами с судорогами и остановкой дыхания. Сейчас у сына ремиссия. Однако последний год у него возникла мышечная слабость. Саше сложно долго ходить, подниматься и спускаться по лестнице, изменился почерк. Стационарное лечение и все рекомендованные обследования мы прошли. Выставлен диагноз: миопатический синдром, нижний вялый парапарез, сколиоз 1 степени, симптоматическая эпилепсия, не исключается врожденная миопатия. Инвалидности у ребенка нет. В мае 2024 года генетиком было рекомендовано пройти «Полное геномное секвенирование», которое стоит 100 000 рублей. Этот анализ поможет установить точный диагноз и наметить правильное лечение. Ребенка я воспитываю одна, сейчас в поиске работы с более свободным графиком и сумму за анализ я не потяну, поэтому обращаюсь к вам за помощью. Помогите, пожалуйста, нам с сыном пройти обследование для уточнения диагноза и подбора лечения."